作者：马杜米塔-萨班亚加姆和劳拉-卡芳
基因检测。在乳腺癌幸存者的人生旅途中，您可能经常听到这两个词。它到底是什么，与您有什么关系？为什么接受基因检测很重要，为什么围绕这个话题会有相互矛盾的对话？
这是我在与达纳法伯遗传顾问法蒂玛-阿米尔（Fatima Amir）进行播客访谈时遇到的一些问题。(请务必在我们的网站上收听法蒂玛的播客，并在任何地方订阅 "乳腺癌对话 "播客！）。
遗传学研究或首次基因筛查始于 20 世纪 30 年代。从那时起，随着医疗技术的不断发展，基因检测变得相当普及和准确。基因检测是一种能确定染色体、基因或蛋白质变化的医学检测。成人和儿童的基因检测通常需要抽取静脉血或组织样本。它们都是为了确定可能导致遗传疾病的特定基因。检测的形式多种多样，可以在人生的不同阶段针对不同的疾病进行检测。
那么，基因检测与您有什么关系呢？如果您已被诊断出患有乳腺癌，基因检测可以帮助您了解家族中是否有乳腺癌病史，以及其他家庭成员是否有可能遗传到使您易患癌症的基因突变。
如果您没有乳腺癌，基因检测可以帮助您了解自己患癌的风险。有了这些知识，您就可以决定采取最适合自己的行动。
预防性双乳切除术
安吉丽娜-朱莉公开分享了她的经历，她的 BRCA1 基因检测呈阳性，这大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是，她决定接受预防性双乳切除术。从那以后，越来越多的妇女选择接受检测，了解自己的治疗和预防方案，通常会选择预防性双乳切除术。
乳腺癌基因列表
在考虑进行乳腺癌基因检测时，掌握的信息越多越好。大多数遗传性乳腺癌病例可追溯到两个基因的突变：BRCA1（乳腺癌基因 1）和 BRCA2（乳腺癌基因 2）。还有一些高风险基因突变也与乳腺癌有关。这些基因包括 PALB2（BRCA2 的伴侣和定位器）基因、PTEN 基因和 TP53 基因。另外还有两种基因突变具有高至中度风险：ATM 和 CDH1。ATM 基因帮助修复受损的 DNA，而 CDH1 基因帮助细胞结合在一起形成组织。遗传咨询师可能会要求您进行以下额外检测：BARD1、BRIP1、CHEK2、NBN、NF1、RAD51D、RAD51C、STK11、MLH1、MSH2、EPCAM 或 PMS2 基因。
选择或不选择基因检测
就像我们必须考虑的任何艰难决定一样，这个艰难的选择也有两面性。检测可能会让人不知所措。我们可以进行大量的检查。等待结果可能会让人感到焦虑和过度紧张。有时，检测甚至无法给你一个确定的答案。例如，我的一个基因检测结果是 "意义不明的变异"，这意味着目前还没有足够的数据来断定该基因是阳性还是阴性。在这种情况下，结果不确定的基因会被视为阴性，我的治疗计划和手术决定也反映了这一点。
乳腺癌基因检测费用
基因检测并不便宜，虽然进行基因检测的程序只需要验血，但做出决定并不容易。对于有保险的人来说，基因检测的费用从 300 美元到 5000 美元不等。价格的高低主要取决于检测的类型，以及检测的是一种基因还是多种基因。虽然价格昂贵，但也有一些基因实验室为符合条件的人提供经济援助。
伦理方面的考虑
要求家庭成员与您一起接受筛查在伦理方面也有很大的复杂性。家庭成员可能不愿意接受检查，或者接受检查后无法应对意外结果，从而导致家庭关系紧张。对某些人来说，疏忽是一种幸福，我们必须以同样的方式尊重他们的决定。
基因检测值得吗？
接受基因检测也有好处。您将知道自己患癌症的可能性。诚然，这不是一个确定的命运，但它确实能让你了解相关知识，帮助你做好准备。基因筛查的好处之一是，早期发现任何类型的疾病或紊乱，通常在治疗该疾病时费用会低得多。基因筛查还能帮助那些知道自己家族有遗传性疾病的人。我们谈论的也不仅仅是乳腺癌！您可以接受多达 80 多种基因的筛查！这意味着，举例来说，如果您知道自己可能有患结肠癌的倾向，医生可能会建议您在较早的年龄开始筛查。知识就是力量。但只有掌握在正确的人手中。
我们还需要牢记，您从基因检测中获得的信息是作为整个 终生风险。请务必与您的基因顾问讨论您的结果。
我们还只是勉强了解了基因检测的皮毛。我相信，你还有很多问题。回答您问题的正确人选是您的遗传咨询师！查找最适合您的遗传咨询师，探索您的检测选项。有关基因检测的更多信息，请点击 这里或收听我们的 播客访谈 法蒂玛-阿米尔的播客访谈，看看您的问题是否得到了解答！
在此之前，我的朋友们，请继续茁壮成长！
