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  • 作家图片乳腺癌幸存者

胚芽 ATM 基因突变

作者:阿比盖尔-约翰斯顿


乳腺癌定义

2017 年春天,当我被告知患上 IV 期转移性乳腺癌后,我就开始用笔记本记录术语和定义。 在过去三(3)年中,我已经翻阅了好几本,而且我一直在对最初找到的基本定义进行补充。 我自称是一名专业的病人,这种身份的一部分原因是我必须 学习一门新语言. 我以前的阅读和分析能力现在经常会受到影响;我的专长是文字表达,但这在阅读医学报告时完全行不通!

种系突变与体细胞突变

我不得不学习的两个术语是 "种系突变 "和 "体细胞突变",以及确定这两种突变的不同检测方法。 我们为什么需要了解这些知识? 我很高兴您能在这里了解一下为什么知道自己是否有一种或多种突变或这两种类型的突变很重要。

基因检测

当我最初被诊断出患有乳腺癌时,我的医生给我做了很多检查。 那是一场疯狂的旋风,我对她为什么要做大多数检查的理解很有限,因为我盲目地听从了她的建议。 我想我们很多人一开始都是这样,或者至少不太能够处理和评估向我们涌来的大量信息。 当一切尘埃落定,我真正收到了所有显示情况的文件后,我花了很多时间阅读每一个字。 我发现医生给我做的其中一项检查是 基因测试.


A 基因检测是 "对一个人的 DNA 进行研究,以确定基因差异或对特定疾病或异常的易感性"。 我的基因检测需要抽血员抽一小瓶血,然后等待结果。 我们从 Myriad Genetics(我的医生选择的公司)那里收到了一份非常厚、非常详细的报告。 报告显示,我从母亲那里得到了一种基因突变,即 ATM 突变,而且这种突变是可操作的(更多关于 基因检测).

种系(有时是一个词,有时是两个词)是指 "一系列生殖细胞,每个细胞都是从该系列中较早的细胞发展而来,被认为是一个生物体世世代代的延续"。 由于我们的 DNA 一半来自我们的亲生母亲,一半来自我们的亲生父亲,因此我们的字面细胞 100%来自他们的细胞。 我们发现,ATM 基因突变在我母亲的家族中非常普遍,我们每个检测结果呈阳性的人都不得不在乳腺癌或前列腺癌确诊之前或之后,就如何处理这种基因异常做出艰难的选择。



对于任何患有遗传性癌症的人来说,FORCE 都是一个很好的资源,FORCE 是 "勇敢面对癌症风险"(Facing Our Risk of Cancer Empowered)的缩写。 从他们的网站上可以看到 ATM 突变被定义为 "ATM(共济失调-特朗伊斯塔病突变)基因的遗传突变与某些癌症风险的增加有关。 从父母一方继承了一个突变的 ATM 基因拷贝的人,患女性乳腺癌(终生患病风险高达 52%)以及胰腺癌、前列腺癌和其他癌症的风险会增加。 正在进行的研究可能会发现其他癌症风险,如遗传ATM突变的人患前列腺癌和胰腺癌的风险。


选择基因公司的一个关键点是,该公司是一家声誉良好的实验室,有能力确保在出现新的突变信息时重新审查您的检测结果。 这一领域瞬息万变,当检测结果更新并发现新的突变时,实验室必须致函患者。 既然精准医疗是未来的趋势,那么准确了解哪些基因可以作为靶标,在某些时候可能就意味着生与死的区别。 没有一家直接面向消费者的基因检测公司(23&Me、Ancestry、Color 等)会进行这种跟进,这可能会导致虚假的安全感。 


一旦知道是否存在种系突变,然后呢?


目前,还没有针对 ATM 基因突变的特效药物,但有针对 BRCA 基因突变的特效药物,许多正在进行的临床研究都包含不同的分支,研究每种药物对不同种系突变的影响。 未来是精准医疗的时代 要实现这一目标,科学家们需要知道,当体内存在种系突变时,癌症是否会有不同的表现。


此外,了解基因突变是否会带来另一种癌症的风险可能会改变监测或检测时间,以确保没有其他癌症开始生长。


最后,知道自己携带种系突变后,需要分析是否要一个可能受影响的孩子,或者是否决定要孩子,或者寻求科学干预以防止突变遗传。


另一种可能会提供给您或您可能想咨询的检测是基因组检测,它可以检测可切除肿瘤中的体细胞突变。 看到我说的不同语言了吗? 我来解释一下。

基因组检测与基因检测相比,基因组检测是 "与配子或微生物中的单倍体染色体组,或细胞或生物体中的全套基因有关"。 因此,基因组检测不是研究一系列细胞(基因)之间的相似性,而是研究单个细胞,以检查这些细胞与其他细胞不同的原因。 对我来说,我的基因组检测是针对我通过肿块切除术从左乳房切除的原始肿瘤进行的,因为我的转移瘤都在骨头里,这使得它们无法进入或无法 可切除(可通过手术切除)。 对于肺部或肝脏等软组织内有肿瘤或转移瘤的人来说,对转移瘤进行活检可以获得最新信息。

虽然基因检测通常在保险范围内,或在共同支付方面提供慷慨的帮助,但基因组检测仍未普及。 


我在 2018 年完成了基因组检测,是通过纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSK)的一项试验完成的,因为我所在的迈阿密癌症中心与 MSK 有合作关系,所以我有机会参与这项试验。 我听说,获得基因组检测的保险范围还不那么容易,但它正在变得越来越容易,尤其是当了解是否存在可靶向的突变变得越来越关键时,因为越来越多的精确靶点获得了FDA的批准。

躯体意为 "身体的",与 "精神的 "相反,体细胞变异就是身体细胞的变异。 这些变异是癌细胞通过生长和不受控制的自我复制获得的。 随着细胞一次又一次地复制自己,一些 DNA 片段丢失了,另一些则获得了,细胞继续发生变异。 变异一旦开始,往往会在其余的拷贝中继续发生,从而形成一个靶点。

例如,我的基因组检测发现了五(5)个突变,都是各种字母和数字的组合。 我的报告告诉我,名单上唯一可采取行动的突变是 PIK3CA 突变。 2019年5月,第一种针对PIK3CA突变的药物Piqray(阿贝利西)被FDA快速追踪,当我在2019年8月病情恶化时,我就可以立即服用了。 知道基因组检测直接导致我可以获得药物治疗,这真是一次令人满意的经历。

从上文可以看出,我从基因检测和基因组检测中获益匪浅,因为每种检测都为我提供了不同的信息,并为我、我的家人和我的肿瘤内科医生所采取的行动提供了依据。 因此,我经常建议其他癌症患者进行检测,看看是否有可操作的结果。不过,需要考虑的一点是,仍然有可能在两种检测中都没有发现突变。 我认识的一些朋友就属于这种情况,费尽周折安排和接受检测,结果却发现没有任何帮助,这可能会让人气馁。 但是,在进行这种测试之前,我们应该了解测试结果可能不会产生可操作的数据。


 

作者简介


2017 年,38 岁的我住在佛罗里达州奥兰多市,在给我的儿子(现在分别是 7 岁和 5 岁)喂奶时,我感觉左侧乳房有肿块,随后被诊断为转移性乳腺癌 IV 期。 2017 年夏天,我在化疗和放疗中接受了四次改变身体和生活的手术,情绪犹如过山车般起伏不定。 当这股旋风稍稍平息,我也完成了将我在律师事务所的客户和员工转移到另一家律师事务所的工作后,我和丈夫、两个儿子搬到了迈阿密,与家人一起生活。 回首往事,我惊讶于变化之大,我们一家人克服了多少困难,每个人都适应得很好。 虽然我没有积极从事法律工作,但我利用自己所受的教育和培训,以各种方式为乳腺癌社区服务,为患者和康复者代言。 我创办了自己的非营利组织 "Connect IV 法律服务",招募律师为 IV 期患者提供无偿服务。我还积极参加许多地方和全国性组织的活动,担任志愿者,用自己的声音教育和说服他人,与社区建立联系并为社区提供帮助。 您可以通过查看我的博客与我联系、 www.NoHalfMeasures.blog或在 推特, Instagram, Facebook, LinkedInYouTube!- 阿比盖尔-约翰斯顿


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