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什么是意义不确定变体?

转录由 Nellie Maloney 制作




您是否接受过乳腺癌遗传倾向筛查?我做过。我的结果是 "意义不明的变异",简称 VUS。

什么是意义不明变体?

我很高兴邀请到迈阿密癌症研究所(隶属于南佛罗里达浸信会健康中心)的医学遗传学家马蒂尔-内格隆(Mártir-Negrón)博士来回答这个问题,他接受过内科、遗传诊断和遗传性疾病患者治疗方面的培训!

劳拉Mártir-Negrón博士,我知道当我们拿到基因检测报告并阅读结果时,有时会发现所谓的意义不明变异,也称为VUS。您能解释一下这意味着什么,以及它对乳腺癌治疗决策的影响吗?

马尔蒂尔-内格隆博士意义不明的变异意味着你的基因发生了变化。但你猜怎么着,我们每个人的基因都有变化,这就是我们的独特之处,也是我们的本质。我们知道唯一会导致问题的基因是那些我们称之为 致病基因.

根据数据,我们知道这些不确定的变化中有 90% 是良性的。在实验室,我们将继续进行审查,当有更多数据时,他们会联系订购检测的人,告知他们任何新的发现。下检验单的人将会收到重新分类的通知。同样,90% 的病例都是良性的,所以我们称之为阴性病例,直到证明不是为止。

在治疗方面,我们不会利用这些信息采取任何行动。但是,如果我们给出建议,这并不是因为工作没有结果,而是因为我们看到了一个人的家族史。对于不确定的结果,你总是会有这种变化,你生来就有这种变化。它改变的是我们的解释。

当我们发现某人的基因变异意义不明或尚无定论时,我们就会查看 ClinVar。ClinVar 是美国国立卫生研究院(National Institute of Health)的一部分,汇总了基因组变异及其与人类健康关系的信息。显然,我们不会披露任何姓名或个人数据。我们的做法是,当我们看到任何不确定的结果时,我们会查看 ClinVar,看看所有实验室都在说什么。

劳拉-卡芳 说得太好了。ClinVar是一个免费公开的人类基因变异档案库,其中包含对疾病和其他病症关系的解释。

阿比盖尔-约翰斯顿 这也是为什么找对医生讨论正确的话题如此重要的另一个原因。马尔蒂尔-内格隆医生是遗传学家,你不介意说你不知道,而其他专业的医生往往避免说 "我不知道什么",记住这一点非常重要。

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