转录由 Nellie Maloney 制作
您是否接受过乳腺癌遗传倾向筛查？我做过。我的结果是 "意义不明的变异"，简称 VUS。
什么是意义不明变体？
我很高兴邀请到迈阿密癌症研究所（隶属于南佛罗里达浸信会健康中心）的医学遗传学家马蒂尔-内格隆（Mártir-Negrón）博士来回答这个问题，他接受过内科、遗传诊断和遗传性疾病患者治疗方面的培训！
劳拉Mártir-Negrón博士，我知道当我们拿到基因检测报告并阅读结果时，有时会发现所谓的意义不明变异，也称为VUS。您能解释一下这意味着什么，以及它对乳腺癌治疗决策的影响吗？
马尔蒂尔-内格隆博士意义不明的变异意味着你的基因发生了变化。但你猜怎么着，我们每个人的基因都有变化，这就是我们的独特之处，也是我们的本质。我们知道唯一会导致问题的基因是那些我们称之为 致病基因.
根据数据，我们知道这些不确定的变化中有 90% 是良性的。在实验室，我们将继续进行审查，当有更多数据时，他们会联系订购检测的人，告知他们任何新的发现。下检验单的人将会收到重新分类的通知。同样，90% 的病例都是良性的，所以我们称之为阴性病例，直到证明不是为止。
在治疗方面，我们不会利用这些信息采取任何行动。但是，如果我们给出建议，这并不是因为工作没有结果，而是因为我们看到了一个人的家族史。对于不确定的结果，你总是会有这种变化，你生来就有这种变化。它改变的是我们的解释。
当我们发现某人的基因变异意义不明或尚无定论时，我们就会查看 ClinVar。ClinVar 是美国国立卫生研究院（National Institute of Health）的一部分，汇总了基因组变异及其与人类健康关系的信息。显然，我们不会披露任何姓名或个人数据。我们的做法是，当我们看到任何不确定的结果时，我们会查看 ClinVar，看看所有实验室都在说什么。
劳拉-卡芳 说得太好了。ClinVar是一个免费公开的人类基因变异档案库，其中包含对疾病和其他病症关系的解释。
阿比盖尔-约翰斯顿 这也是为什么找对医生讨论正确的话题如此重要的另一个原因。马尔蒂尔-内格隆医生是遗传学家，你不介意说你不知道，而其他专业的医生往往避免说 "我不知道什么"，记住这一点非常重要。