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了解叶状乳腺癌:洞察、诊断和治疗




小叶乳腺癌,又称 浸润性小叶癌(ILC)是一种 起源于乳房的乳腺小叶乳腺癌的一种。浸润性小叶乳腺癌有别于更常见的浸润性导管癌(IDC),后者起病于乳腺导管,通常具有独特的扩散和生长模式。ILC是 乳腺癌的第二大常见形式约占所有乳腺癌的 占所有乳腺癌的 10%-15%。.


ILC 最常见于老年妇女,但也可发生于任何年龄,由于其弥漫性,通常很难被发现。 由于其弥漫性,通常很难被发现。小叶乳腺癌的治疗和预后一般与其他类型的乳腺癌相同,根据不同的病例,需要结合手术、放疗、化疗和激素治疗。


继续阅读,了解小叶乳腺癌与其他形式的乳腺癌有何不同其与基因突变的关系,以及 ILC 的诊断和治疗方法。


小叶乳腺癌与其他亚型乳腺癌有何不同?


浸润性小叶癌(ILC)是乳腺癌的一种类型,被认为是 在生物学上 与更常见的浸润性导管癌(IDC)不同。

ILC 在几个方面有别于其他形式的乳腺癌:


  • 细胞特征:ILC的特点是细胞粘附分子E-cadherin缺失,导致细胞呈盘状粘附,并增殖成单排。这种独特的生长模式导致难以使用标准成像技术检测 ILC。

  • 激素受体状态:ILC肿瘤通常雌激素受体(ER)阳性,影响治疗选择和反应性。

  • 转移模式:与形成明显肿块的导管癌不同、 ILC 在整个乳腺组织中成片生长,使肿瘤更难被发现。.此外,它还更有可能是多灶性(发生在多个部位)和双侧性(发生在两个乳房)。





小叶乳腺癌与哪些遗传和分子因素有关?


ILC 常表现出 特定的基因突变和分子特征与 IDC 不同。例如,CDH1 基因突变通常与 ILC 相关,它会影响细胞如何相互粘附。


一些遗传和分子因素也与 ILC 有关,包括 TP53、PIK3CA、FOXA1、ZNF703、FGFR1 和 BCAR4。这些因素导致了 独特的分子特征并可能对其发展和进展产生影响。以下是这些因子的概述:


  • TP53 基因突变:TP53 是一种肿瘤抑制基因,在防止癌细胞生长方面起着至关重要的作用。TP53 基因突变与 ILC 有关。TP53 基因突变可导致其抑制肿瘤的功能丧失,使癌细胞增殖更快,并逃避细胞周期检查点。

  • PIK3CA 基因突变PIK3CA 是一种参与 PI3K/AKT/mTOR 信号通路的基因,该通路调节细胞的生长和存活。PIK3CA 基因突变常见于各种癌症类型,包括 ILC。这些突变可激活信号通路,促进细胞生长和存活。

  • FOXA1 的表达:FOXA1 是一种转录因子,在激素受体信号转导中发挥作用。ILC 常常表现出高水平的 FOXA1 表达。这可能会影响激素受体阳性 ILC 的行为及其对激素治疗的反应。

  • ZNF703 扩增:在一些 ILC 病例中观察到 ZNF703 基因扩增。ZNF703 参与基因调控,可能有助于 ILC 的生长和进展。

  • FGFR1 扩增:表皮生长因子受体 1 基因扩增也与 ILC 有关。表皮生长因子受体 1 是一种受体酪氨酸激酶,扩增后可促进细胞增殖。

  • BCAR4 的表达:BCAR4 是一种长非编码 RNA(lncRNA),与 ILC 的进展有关。它可能在 ILC 细胞的侵袭行为中发挥作用。


这些遗传和分子因素会相互作用,影响 ILC 的生物学特性,使其有别于浸润性导管癌(IDC)等其他乳腺癌类型。了解这些分子特征对于 为确诊为 ILC 的患者量身定制治疗策略。


在实践中 在实践中,ILC 肿瘤中存在的特定突变或分子改变可能会指导治疗决策。例如,激素受体阳性的ILC可能对激素治疗反应良好,而对于PIK3CA突变的病例,可以考虑采用抑制PI3K/AKT/mTOR等通路的靶向疗法。此外,目前的研究还在继续探索这些分子因素及其作为 ILC 治疗靶点的潜力。




如何检测乳腺小叶癌?


鉴于 ILC 的独特特征和表现形式,检测 ILC 是一项重大挑战:


  • 乳房 X 光检查的局限性:由于 ILC 通常不会形成明显的肿块,它可能不会出现在乳房 X 光片上,或者表现为不对称的组织增厚,而不是明显的肿块。因此,ILC 的早期诊断更具挑战性。了解应该注意和感觉什么:乳房形状或质地的变化,或轻微、弥漫性疼痛。注意细微的变化,并及时向医生报告。

  • 乳房超声波: 超声波成像可与乳房 X 线照相术结合使用,以评估乳房中令人担忧的部位。它有助于区分实性肿块和囊肿,并提供有关病变特征的更多信息。

  • 磁共振成像是一种优越的模式:磁共振成像(MRI)是一种检测 ILC 的异常灵敏的技术,其灵敏度在 94% 到 99% 之间,令人印象深刻。之所以能达到如此高的准确度,是因为核磁共振成像具有先进的成像功能,能很好地分辨出 ILC 独有的、通常很微妙的肿瘤特征。


与其他成像模式不同、 磁共振成像在提供乳腺组织的详细图像方面表现出色磁共振成像能够检测出 ILC 的非典型生长模式和弥漫扩散,而乳腺 X 线照相术等传统方法可能会漏掉这些特征。核磁共振成像在识别 ILC 复杂而明显的特征方面具有卓越的成像能力,可提高诊断的准确性,确保更早、更有效地进行治疗干预。


小叶乳腺癌有哪些治疗方法?


如果早期发现,ILC 的预后一般与浸润性导管癌相似。.手术通常是第一线治疗方法,然后根据需要进行放疗、化疗、激素治疗或靶向药物治疗。


  • 手术治疗:通常是第一线治疗,可能包括肿块切除术或乳房切除术,并对淋巴结受累情况进行评估。

  • 肿块切除术:这包括切除癌肿瘤和周围一定范围的健康组织。这是早期小叶乳腺癌的一种选择。

  • 乳房切除术: 在某些情况下,可能会建议进行乳房切除术,即切除整个乳房。这一决定取决于肿瘤的大小、位置和个人偏好等因素。

  • 前哨淋巴结活检或腋窝淋巴结清扫术:在手术过程中,可能会进行前哨淋巴结活检或腋窝淋巴结清扫术,以确定癌症是否已扩散到附近的淋巴结。

  • 放射治疗:通常在手术后使用,针对乳房和周围区域的残余癌细胞。

  • 化疗:用于杀死全身的癌细胞,可在手术前使用以缩小肿瘤,或在手术后使用以消除残留的癌细胞。

  • 靶向治疗:包括专门针对癌细胞特征的治疗,减少对健康细胞的伤害。

  • 抗激素疗法:这种疗法能降低体内雌激素水平,从而抑制乳腺癌细胞的生长。

  • 内分泌治疗:由于 ILC 化疗敏感性低,且对化疗的病理反应率降低,因此首选内分泌治疗。


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