作者 康妮-赖查特
我想与大家分享我的 "癌症预防者 "故事。 所谓 "先天性癌症患者"(previvor),是指那些采取了预防措施来降低患上癌症几率的人。我很幸运,知道自己有 BRCA1 基因突变因此,我可以做出不仅对我自己,而且对我的家人和子孙后代都有利的选择。
我的乳腺癌家族史并不长,只有我的外祖母患有乳腺癌,所以我并不像外祖母那样担心。因此,我每年都会去看医生。 39 岁时,我做了第一次基础乳房 X 光检查。从那以后,我每年都去检查。有一次我又被叫去做超声波检查。我只是有致密组织,没什么好担心的。
我将与大家分享一下我的健康史背景,这也让我对自己的健康有了积极的认识。我在 26 岁时结婚,当然,我丈夫一结婚,我就准备组建家庭。不幸的是,事情并没有那么简单。经过多次检查,我的优秀妇产科医生将我介绍给了一位出色的不孕不育专家、 我被诊断出患有多囊卵巢综合症(PCOS)。在尝试了多种不同的怀孕方案后,我们知道对我来说最好的选择是卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)体外受精(IVF)。我很幸运,第一次尝试就怀上了双胞胎!
大约三年后,我在没有接受生育治疗的情况下成功怀孕,但在怀孕 12 周左右时失去了孩子。在那之后 我不得不切除了宫颈癌前病变细胞宫颈癌前病变细胞。我们被告知,为了再次怀孕,我需要再次经历整个试管婴儿过程。我们认为四口之家的生活很好,但这并不是我们的命运;我们注定要成为五口之家!在没有接受生育治疗的情况下,我成功地再次怀孕了。
在试管婴儿过程中,我在体内输入了额外的荷尔蒙,我知道自己患某些癌症的风险会一直较高。但我不知道,这并不是我罹患乳腺癌和卵巢癌风险较高的原因。 乳腺癌和卵巢癌的高风险。
几年前的圣诞节,我们得到了一个祖先 DNA 测试,其中包括一个健康选项,可以让你深入了解自己的基因数据。我拿到检测结果后,了解到了很多以前不知道的关于我祖先的有趣事情。我没有美洲原住民血统,我是 25% 的阿什肯纳兹犹太人,我讨厌香菜(是的,我讨厌它!),我的丈夫和孩子比我更像波兰人! 我还得知自己携带 BRCA1 基因突变。 我听说过这种基因突变,知道它使我患乳腺癌的风险更高,但我不知道它会对我的生活产生怎样的影响!
我已经和我的妇产科医生约好了时间,所以我决定带上我的检查结果和他分享。他的反应出乎我的意料。他开口的第一句话就是 "让我们安排你做子宫切除术和输卵管切除术"这就是切除输卵管和卵巢,或者用我们通俗的话说,全子宫切除术。我已经 50 岁了,而且我不想再要孩子了,所以我同意了。因为 因为 BRCA1 基因突变使人患卵巢癌的风险很高(卵巢癌很难监测),而且我认识一些患过生殖器官癌症的人,所以我同意进行手术。我的妇产科医生还让我马上去看乳腺专家。
我去的乳腺中心希望通过遗传咨询师确认我 确实有 BRCA1 基因突变因为家用基因检测试剂盒不一定准确。今天是我的幸运日,在遗传咨询师的要求下,我的检测结果仍然呈阳性。遗传咨询师详细询问了我所有的风险,并给了我很多信息。然后,我见到了乳腺专家,他主张进行双乳切除术。 他主张对我进行双乳切除术。我刚刚安排了子宫切除术;我们能不能一次只处理一件事!?我的医生非常坦诚,也很有帮助。我们共同决定每六个月交替进行乳房核磁共振和 3D 乳房 X 光检查。值得庆幸的是,之后的每次检查都没有问题,这让我松了一口气,因为我被认为是高危人群。
2023 年 2 月,我得到了 BRCA 的初步结果,3 月去看了妇产科医生,计划在 6 月切除子宫,并制定了乳腺癌监测计划。第二次核磁共振检查后,我就该接受乳腺专家的年度检查了。在与她会面并与我丈夫讨论后,我们决定进行 双乳切除术和 DIEP 乳瓣重建术是我和我们家庭的最佳选择。八月下旬,在送两个孩子去外地上大学,最小的孩子开始上高中后,我被安排进行另一次手术。
在我写这篇文章的时候,我还在从双乳切除术和 DIEP皮瓣重建术.我不知道我的基因突变是从哪里遗传的,虽然阿什肯纳兹家族的基因突变比例要比其他家族高得多,但这并不重要。我知道我有这种基因,我必须积极预防癌症。 BRCA1 基因突变也会导致其他癌症的高风险,但我现在患两种最明显的癌症(乳腺癌和卵巢癌)的风险要低得多。我仍然会每年去看一次妇产科医生和乳腺专科医生,进行检查。
如果我的故事除了让你确保每年做一次体检之外,对你没有任何帮助,那么我已经完成了我的使命。看到这一切,我可能会想,"我的牌不好",但我更愿意这样看,这是我被赋予的道路。 我们并不总是喜欢为我们选择的道路,但希望我们能从中吸取教训,并教导他人。
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播客 乳腺癌对话
预防性乳房切除术与 BRCA 基因突变
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