作者：Kelly Hsu
我母亲被诊断出患有 三阴性乳腺癌在 2015 年冬天。在此期间，我刚上高二。在我们全家照顾她走过抗癌之路的过程中，我生活中的一切都变得无关紧要。经过手术和一年艰苦的化疗，她终于摆脱了癌症。
今年夏天，在接受妇产科常规检查之前，我收到了一份在线筛查问卷。这份表格询问了我有关癌症家族史的常规问题，我也提供了我所知道的有关我母亲的信息。在妇产科就诊时，我的医生向我解释了筛查问卷的目的，并说根据我提供的信息、 我有资格接受基因检测.由于我有很强的癌症家族史，我的保险可以支付这项费用。由于我已经在抽血化验了，我想多抽几管血不会有什么影响。
大约两周后，我接到了遗传咨询师的电话 遗传咨询师.她告诉我，我的 BRCA2 基因突变检测呈阳性，这种突变会增加患乳腺癌的几率。她为我们安排了一次虚拟会面。
我以前在电视节目 "Bold Type "中听说过 BRCA。大胆型."在这部剧中，主人公选择进行预防性双乳切除术，以尽量降低患乳腺癌的风险。 听到并处理这个消息让我感到恐惧和不知所措。在预约遗传咨询之前，我翻阅了一页又一页的网络资源和期刊文章。我痴迷于不同的数字和百分比，它们告诉我我一生中患癌症的风险，以及我可以采取哪些预防措施来降低或尽量减少我的风险。我了解到，我的 BRCA 基因突变不仅增加了我罹患乳腺癌的风险，还增加了我罹患卵巢癌的风险。在这个数字互联的时代，拥有丰富的信息是一种巨大的资源，但有时也会成为一种巨大的负担。
在预约遗传咨询时，我听着咨询师询问我对结果的理解。她首先全面描绘了我的家谱，询问了我的家庭成员及其不同的癌症病史。她概述了风险和治疗方案，并询问了我的偏好。这一个小时感觉很漫长，但在遗传咨询预约之后，我感觉更安心了，也对自己的知识有了新的认识。 我知道，有 BRCA 基因突变的人并不是只能走一条单一的道路，每个人都有不同的管理方案，这取决于他们的目标和价值观。 在遗传咨询师的帮助下，我制定了一个适合自己的计划。我的个人计划包括从 25 岁开始每年做一次乳房 X 光检查和乳房核磁共振成像。
基因咨询的自费部分可能很昂贵，但许多保险公司可以承担大部分费用，特别是如果你有很强的癌症家族史。就我而言，提供基因检测的公司在我的检测结果出来后 90 天内为我的家庭成员提供免费检测。
BRCA 基因突变是 常染色体显性突变也就是说，如果一个人有 BRCA 基因突变，有 50% 的几率会遗传给自己的孩子。我收到结果一个月后，我母亲接受了基因检测，因为有证据最有力地表明她是携带者。令人惊讶的是，她的 BRCA2 基因突变呈阴性。我的父亲也很快接受了检测，结果证实他是基因突变的携带者。BRCA 也会影响男性，有这种突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险更高。这向我强调了绝不做假设是多么重要。只有通过基因检测，才能确认并真正了解每个人的个人基因风险。.遗传咨询师不仅可以帮助您评估自己的风险，还可以帮助您了解如何与可能也有风险的近亲进行沟通。
每个人对自己想要了解多少信息都有不同的偏好，是否进行基因检测是个人的选择。. 然而，知识是计划早期预防和/或检测癌症的最佳途径。自从与遗传咨询师面谈后，我觉得自己更有能力和足够的信息来提前做好计划。目前，我已与当地的乳腺健康中心建立了联系，并计划在几个月后开始进行预防性检查。
如果您认为自己可能有资格进行基因检测，您应该向医生或遗传咨询师咨询，了解如何采取下一步措施。您并不孤单。您的临床医生和遗传咨询师可以帮助您就个人和家族风险做出明智的决定，并在您为自己和亲人做出最合适的决定时为您提供指导。
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作者简介：
我叫 Kelly Hsu，这是我为 SBC 发表的第一篇博文。我是韦尔斯利学院（Wellesley College）（21 届）的应届毕业生，在那里我学习了神经科学。我目前在麻省总医院癌症中心担任临床研究协调员，负责多项以患者为中心的结果研究。通过这些经历，我对健康教育、社会心理肿瘤学和姑息治疗产生了浓厚的兴趣。我计划明年秋天进入医学院学习，希望能继续追求这些兴趣。
谢谢你分享你的故事，凯莉。SBC 爱你！
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