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了解 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测



您可能从医生或朋友那里听说过 "基因检测 "这个词,但它到底是什么呢? 基因检测为了解罹患某些疾病的潜在风险提供了重要依据,从而彻底改变了医疗领域。


梅奥诊所建议 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测可提供有关个人患癌风险的宝贵信息...........然而,检测过程可能会令人困惑。继续阅读,了解 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测、检测过程、风险、益处和影响。 测试过程、风险、益处和影响.



什么是 BRCA1 和 BRCA2?


BRCA1 和 BRCA2 是人类基因,能产生负责修复受损 DNA 的蛋白质,在维持细胞遗传物质的稳定性方面发挥着重要作用。每个人都有 BRCA1 和 BRCA2 基因。 令人担忧的是这些基因的突变.当这些基因发生改变或突变时,它们可能无法正常工作,从而导致 导致某些类型的癌症尤其是乳腺癌和卵巢癌。



什么是 BRCA1 和 BRCA2 基因检测?


克利夫兰诊所称、 BRCA1 和 BRCA2 基因检测包括分析这些基因的潜在突变.通常采用血液检测,但也可使用唾液样本。



BRCA1 和 BRCA2 基因突变基因检测的重要性


基因检测BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测至关重要,因为它可以帮助个人 了解自己的包括乳腺癌和卵巢癌。了解自己的遗传风险可以 早期检测或预防措施.



哪些人应该考虑进行 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测?


家族史应考虑进行检测。此外,患有 东欧(阿什肯纳兹)犹太人血统的人 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的发生率较高。此外,可鼓励已确诊患有乳腺癌的人进行检测,以 了解家庭成员的风险.


然而,至关重要的是 咨询医疗服务提供者或遗传咨询师在进行检测之前,咨询医疗服务提供者或遗传咨询师是至关重要的。他们可以帮助了解基因检测的潜在风险、益处和局限性。



BRCA1 和 BRCA2 检测结果能揭示什么?


基因检测结果可能是阳性、阴性或不确定。阳性结果意味着一个人的 BRCA1 或 BRCA2 发生了突变,因此 罹患某些类型癌症的风险较高.但是,检测结果呈阳性并不意味着癌症诊断不可避免。相反,这意味着患癌风险高于普通人群。


阴性结果可能更难解释,因为它 取决于个人的癌症家族史.这可能意味着没有检测到突变,但这并不意味着您没有罹患这些癌症的风险。


您必须与医疗服务提供者或遗传咨询师讨论您的结果,以了解这些结果对您的意义。


如何处理 BRCA 基因突变检测阳性结果


如果您的 BRCA 基因突变检测结果呈阳性,可以采取几种降低风险的策略,包括 更频繁的筛查、药物治疗和预防性手术.遗传咨询师可根据您的情况提供详细信息。



BRCA1 和 BRCA2 基因检测有哪些风险和局限性?


基因检测虽然有用,但也有潜在的局限性,包括


  • 不确定的结果

有时,基因检测会在 BRCA1 或 BRCA2 中发现以前与癌症无关的变化,这种变化被称为 意义不明的变异(VUS)。


  • 心理影响

得知罹患癌症的风险增加可能会给您带来焦虑和压力。您可能还会担心这对 其他亲生家庭成员.


  • 测试限制

阴性检测结果并不能消除您患癌症的风险。


了解 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的基因检测,可以使个人能够 对自己的健康做出明智的决定.基因检测只是拼图中的一块;生活方式和环境影响等其他因素也会导致您的风险。基因检测可以提供有价值的见解,但它不是预测您未来健康状况的水晶球。



依靠我们获取信息、资源和支持


无论您是 新诊断出患有乳腺癌、正在渡过生存期,或者是乳腺癌患者的亲人,SurvivingBreastCancer.org 都会为您提供相关信息。我们提供教育信息,帮助您更好地了解 症状检测 治疗方案手术等,以及 播客专业人士、倡导者和护理人员分享有价值的信息。


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注意:本文旨在提供一般信息,不能取代专业医疗建议。请务必与您的医疗保健提供者讨论您的检测结果。



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第 49 集:了解基因检测的复杂性









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