乳腺癌是一种复杂的疾病，受到包括遗传在内的各种因素的影响。了解遗传因素和基因突变的作用对于理解乳腺癌的易感性、风险评估和治疗至关重要。
导言：揭开基因之谜
在大约 5-10% 的乳腺癌病例中，遗传起着重要作用。遗传性乳腺癌源于世代相传的遗传性基因突变，增加了罹患乳腺癌的风险。
遗传性乳腺癌基因
BRCA1 和 BRCA2：
BRCA1 和 BRCA2 基因是研究最广泛、最常见的乳腺癌易感基因。
这些基因的突变会大大增加罹患乳腺癌和卵巢癌等癌症的风险。
其他基因
除 BRCA1/2 外，TP53（Li-Fraumeni 综合征）、PTEN（Cowden 综合征）和 PALB2（BRCA2 的伴侣和定位器）等基因的突变也与乳腺癌风险增加有关。
继承模式
常染色体显性遗传：
从父母任何一方继承一个变异基因拷贝都会增加患乳腺癌的风险。
后代遗传变异基因的几率为 50%。
渗透性和可变性：
渗透率是指特定基因突变患癌症的可能性。
不同的表达能力导致携带者的癌症类型和发病年龄各不相同。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 (HBOC)
特点和影响：
HBOC 综合征占遗传性乳腺癌病例的很大一部分。
携带者患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌的风险较高。
基因检测和咨询
重要性和过程：
基因检测可确定与遗传性乳腺癌有关的特定基因突变。
遗传咨询指导个人了解检测结果的影响，讨论风险管理和计划生育。
标准和资格：
基因检测的标准包括个人或家族有遗传性癌症病史。
随着研究的进展，指导方针和标准也在不断更新。
风险评估和管理
降低风险战略：
为高危人群进行降低风险的手术（预防性乳房切除术或输卵管切除术）。
加强监测，更早、更频繁地进行筛查。
对治疗决定的影响：
基因检测结果可能会影响治疗选择，如靶向治疗。
社区与支持
支持运营商：
支持小组、在线社区和咨询服务可提供情感和信息支持。
增强个人对自身健康做出明智决定的能力。
结论：增强知识能力，做出明智决策
了解遗传在乳腺癌中的作用，有助于个人评估自己的风险，做出明智的决定，并采取积极的保健措施。基因检测和咨询有助于制定个性化的风险管理策略，强调认识、早期检测和支持在对抗遗传性乳腺癌中的重要性。
